Tadqiqot o'z avlodlarini irsiy kasalliklardan himoya qilish uchun genlarni tahrirlash texnikasini ko'rsatadi
Ichida chop etilgan izlanishlar tabiat birinchi marta inson embrioni embrion rivojlanishining juda erta bosqichida tuzatilishi mumkinligini ko'rsatdi. gen tahrirlash (shuningdek, gen tuzatish deb ataladi) texnikasi CRISPR deb ataladi. Salk instituti, Portlenddagi Oregon sog'liqni saqlash va fan universiteti va Koreyadagi asosiy fanlar instituti o'rtasidagi hamkorlikda olib borilgan tadqiqot shuni ko'rsatadiki, tadqiqotchilar inson embrionidagi yurak kasalligi uchun patogen gen mutatsiyasini tuzatib, uni yo'q qilishdi. kasallik hozirgi avlod va kelajak avlodlarda. Tadqiqot bitta/bir nechta mutatsiyalar natijasida kelib chiqadigan minglab kasalliklarning oldini olish bo'yicha muhim tushunchalarni beradi. gen.
Hayot boshlanishidan oldin kasallik bilan bog'liq yagona genni tuzatish
Gipertrofik kardiyomiyopatiya (HKM) deb ataladigan yurak kasalligi to'satdan yurak tutilishining eng keng tarqalgan sababi bo'lib, o'limga olib keladi va har qanday yoshdagi yoki jinsdagi taxminan 1 kishidan 500 nafariga ta'sir qiladi. HCM eng keng tarqalgan irsiy yoki deb hisoblanadi genetik butun dunyo bo'ylab yurak kasalligi. Bu gendagi dominant mutatsiya (MYBPC3) tufayli yuzaga keladi, ammo bu holatning mavjudligi juda kech bo'lmaguncha aniqlanmaydi. Ushbu genning mutant nusxasiga ega bo'lgan odamlarda uni o'z farzandlariga o'tkazish ehtimoli 50 foizga teng va embrionlardagi bu mutatsiyani to'g'rilash ushbu genning oldini oladi. kasallik nafaqat zararlangan bolalarda, balki ularning kelajakdagi avlodlarida ham. IVF (in vitro urug'lantirish) usullaridan foydalanib, tadqiqotchilar tuzatilgan gen komponentlarini donorning sperma bilan urug'lantirilgan sog'lom donor tuxumlariga AOK qildilar. Ularning metodologiyasi donorning o'z hujayralariga imkon beradi DNKni tiklash hujayra bo'linishining keyingi bosqichida mutatsiyani tuzatish mexanizmlari. Mutatsiya asosan sun'iy usul yordamida tuzatiladi DNK boshlang'ich shablon sifatida asl MYBPC3 genining ketma-ketligi yoki mutatsiyaga uchramagan nusxasi.
Mutatsiya qanchalik samarali tiklanganligini aniqlash uchun tadqiqotchilar erta embrionlarning barcha hujayralarini tahlil qilishdi. ning texnikasi gen tahrirlash juda dastlabki bosqichda xavfsiz, aniq va samarali ekanligi aniqlandi. Qisqasi, "ishlayapti". Buni ko'rish tadqiqotchilarni hayratda qoldirdi genni tahrirlash juda yaxshi o'tdi va ular aniqlangan maqsaddan tashqari mutatsiyalar va/yoki genomning beqarorligi kabi nojo'ya tashvishlarni ko'rmadilar. Ular embrionning barcha hujayralarida izchil tiklanishni ta'minlash uchun mustahkam strategiya ishlab chiqdilar. Bu hozircha xabar qilinmagan yangi strategiya bo'lib, ushbu texnologiya kasallikni keltirib chiqaruvchi yagona gen mutatsiyasini muvaffaqiyatli tiklaydi. DNK faqat kontseptsiyaning juda erta bosqichida embrionlarga xos bo'lgan tuzatish reaktsiyasi.
Genlarni tahrirlash bo'yicha axloqiy munozaralar
Ildiz hujayra texnologiyalaridagi bunday yutuqlar va genni tahrirlash Garchi hali go'daklik davrida bo'lsa-da, bir qancha kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ko'rsatib, ehtimol millionlab odamlarga o'z genlarida kasallik qo'zg'atuvchi mutatsiyalarni meros qilib olishiga umid berdi. Ushbu tadqiqotning salohiyati juda katta va ta'sirli; ammo, bu axloqiy jihatdan bahsli mavzu va bunday tadqiqotlarga qaratilgan har qanday qadamlar barcha zarur axloqiy mulohazalarni e'tiborga olgan holda ehtiyotkorlik bilan qabul qilinishi kerak. Ushbu turdagi tadqiqotlar uchun boshqa to'siqlar orasida embrion tadqiqotlarini qo'llab-quvvatlamaslik va germline (sperma yoki tuxumga aylanadigan hujayralar) genetik modifikatsiyasi bilan bog'liq har qanday klinik sinovlarni taqiqlash kiradi. Tadqiqotchilar qat'iyan ta'kidlagan bir misol - bu mikrob chizig'iga ko'zda tutilmagan mutatsiyalarni kiritishdan ehtiyot bo'lish.
Mualliflarning ta'kidlashicha, ularning tadqiqotlari 2016 yilgi "Inson" yo'l xaritasi tavsiyalariga to'liq mos keladi Genom tahriri: Fan, etika va boshqaruv” Milliy Fanlar Akademiyasi, AQSh.
Imkoniyatlar bilan katta ta'sir ko'rsatish
Ushbu tadqiqot natijalari nashr etilgan tabiat embrionning katta salohiyatini namoyish etadi genni tahrirlash. Bu sohadagi birinchi va eng yirik tadqiqotdir genni tahrirlash. Biroq, tadqiqotning ushbu sohasi kengroq istiqbolda protseduraning xavfsizligi va samaradorligini doimiy ravishda baholash bilan birga foyda va xavflarni real baholash bilan bog'liq.
Ushbu tadqiqot bitta gen mutatsiyalari natijasida yuzaga keladigan minglab kasalliklarning yakuniy davosini topishga katta ta'sir ko'rsatadi. "Juda uzoq kelajakda" tahrirlangan embrionlar homiladorlikni aniqlash maqsadida bachadonga ko'chirilishi mumkin va bunday jarayon davomida klinik sinov embrionlarning nasl bo'lib rivojlanishini kuzatishi mumkin edi. Ayni paytda bu juda qiyin bo'lib tuyuladi, ammo bu tadqiqotning uzoq muddatli maqsadi. Olimlarni meros bo'lib qolgan snippingga bir qadam yaqinlashtirish orqali zamin ishlari amalga oshirildi genetik kasalliklar inson avlodidan.
***
Manba (lar)
Hong M va boshqalar. 2017. Inson embrionlarida patogen gen mutatsiyasini tuzatish. tabiat. https://doi.org/10.1038/nature23305
***
